A doença congênita rara que causa pintas gigantes: "Aos 14 anos, eu já tinha estado na sala de cirurgia 19 vezes."

Vinte meses atrás, nasceu Alonso, o segundo filho de José e Rocío , um casal de Málaga. No momento do nascimento, eles tiveram uma surpresa: uma mancha escura se espalhou pelo rosto do bebê . " Meu Deus, o que é isso?", exclamou Rocío ao vê-lo.

Naquele exato momento, o ginecologista que acompanhou o parto explicou o que era: um nevo melanocítico gigante congênito . No terceiro dia de vida, Alonso passou por uma ressonância magnética para descartar outras condições . "Disseram que poderia ser a ponta do iceberg de outro problema, mas, no fim das contas, não era", lembram.

Esta doença é uma malformação benigna da pele presente desde o nascimento, daí o nome congênita . "É uma proliferação de melanócitos, células responsáveis ​​pela pigmentação da pele, que dá origem a uma ou mais manchas pigmentadas, marrons ou pretas, que podem ter diferentes tamanhos e formas. Ocasionalmente, com o tempo, essas lesões podem desenvolver pelos, textura áspera ou irregularidades na superfície. Classificamos as lesões de acordo com seu tamanho inicial como pequenas, médias ou gigantes", explica a este jornal Pedro Rodríguez , dermatologista da Academia Espanhola de Dermatologia e Venereologia (AEDV).

Ao saberem da notícia, Rocío e José foram tomados pela incerteza. Uma coisa que os ajudou muito foi participar da reunião anual organizada pela Asonevus , a associação que reúne pessoas afetadas por esse problema : "Você conhece tantas histórias. Começamos a sentir uma sensação de normalidade a partir daí; foi encorajador."

Logo, eles encaminharam o bebê para o Hospital La Paz, em Madri . De fato, em junho de 2024, os médicos ofereceram a cirurgia para removê-lo. A princípio, eles estavam certos da decisão, mas, no verão, mudaram de ideia e decidiram que Alonso não precisaria passar pela cirurgia depois de ver os resultados em várias pessoas. "Seriam cerca de seis cirurgias, e tê-la no rosto corre o risco de distorcer seu olhar . Não seria uma cicatriz simples, mas temos a porta aberta para a cirurgia sempre que quisermos."

Embora acreditem que a sociedade "está mudando", preocupam-se com os olhares, comentários e cutucadas. "Ele não está ciente de nada agora, mas adultos são piores que crianças. Eles até nos disseram : 'Que desejo você teve durante a gravidez!'. Também nos perguntaram se ele caiu", contam.

De fato, Rocío confessa que passou por momentos difíceis : "Agora estou falando sobre isso, mas há alguns meses era impossível . Passei por momentos de luto e muitas vezes pensei: 'por que isso aconteceu com meu filho?'"

Marta Andreu sofre de um nevo "em forma de camiseta" que começa na cintura e desce pelos braços . Aos 32 anos, ela já passou por várias cirurgias. "A primeira foi quando eu tinha dois anos. Fiz várias técnicas , como enxertos e laser, e aos 14 já tinha ido ao centro cirúrgico 19 vezes; já tinha passado por mais cirurgias do que a minha idade", conta ela a este jornal.

"Nunca vi isso como um problema. Pedi aos meus colegas que desenhassem neles mesmos manchas parecidas com as minhas com marcadores."

Embora ela e a família sejam de Torrevieja , viajaram para cidades como Londres e Paris em busca de soluções. "Agora, só tenho um nevo no braço esquerdo e satélites (vários nevos pequenos que se espalham pela pele)", admite.

"Nunca vi isso como um problema, nem na escola. Uma criança podia usar muletas e outra, óculos, então eu considerava isso normal. Pedia aos meus colegas que desenhassem marcas como as minhas neles mesmos com canetinhas", lembra ele.

Agora a situação mudou, mas Antonia (nome fictício) tem 59 anos e teve uma experiência diferente: "Nasci em casa, com uma parteira, e todos ficavam surpresos ao me ver. Eu era a caçula de três irmãs e sempre tive que me cobrir mais porque minha mãe tinha muito medo de ser observada. Ela fez um maiô para mim que ia até os joelhos , onde tenho o nevo. Isso nunca era discutido em casa, era tabu, e na escola nunca me deram apelidos nem me provocaram."

Ele só descobriu o diagnóstico aos 27 anos : "Nunca fui ao médico, e uma vez tive um derrame e me disseram o que eu tinha. Comecei a investigar e vi que isso acontecia com outras pessoas. Desde então, faço exames anuais ."

Rosa tem 63 anos, é de Bilbao e membro do conselho de administração da Asonevus . Ela fez um enxerto de nevo em um centro em Madri quando tinha dois anos. No caso dela, o nevo ocupa parte do tronco e das costas: "Se você me visse de calça, não saberia."

Ao contrário de Antônia, ela nunca cobriu as queimaduras solares, mas sempre foi cautelosa com o sol . Aos 19 anos, consultou um dermatologista, pois ninguém conseguia verificar suas manchas escuras desde a cirurgia. " Eu queria saber se era hereditário . Lembro-me de ter ficado um pouco preocupada quando me falaram sobre o risco associado ao melanoma ; eu não sabia", explica.

Segundo ela, nunca teve problemas estéticos: "Eu estava mais preocupada com o excesso de peso". A associação acredita que deveria haver centros de referência para as famílias: "Deveria ser mais fácil encaminhar casos entre diferentes comunidades autônomas". Ela também ressalta que obter subsídios "é muito complicado".

Afeta 1 em cada 20.000 pessoas.

Como aponta o Dr. Rodríguez, nevos melanocíticos congênitos aparecem em aproximadamente 1% dos recém-nascidos em todo o mundo : "Essa prevalência é semelhante na Espanha ". No entanto, ele acrescenta que nevos grandes são "muito menos comuns", estimando-se que ocorram em 1 a cada 20.000 nascimentos . "Essa baixa frequência significa que são considerados uma condição rara, o que muitas vezes complica seu manejo e acompanhamento", continua.

Em relação aos riscos, ele insiste que a grande maioria é benigna , mas alguns apresentam risco aumentado de desenvolver melanoma, um tipo de câncer de pele. "Quanto maior o nevo, maior o risco. Além disso, nevos congênitos grandes podem estar associados a complicações neurológicas, como a melanose neurocutânea, que é a proliferação de melanócitos dentro do sistema nervoso, no revestimento do cérebro ou da medula espinhal. Essa é uma situação rara, que ocorre principalmente quando há nevos gigantes com múltiplas lesões satélites e, nessa situação, também há risco de desenvolvimento de melanoma no sistema nervoso ", garante.

"Em muitos casos de nevos pequenos ou médios, opta-se pela vigilância periódica sem intervenção cirúrgica imediata."

Em relação ao tratamento e à cirurgia, ele esclarece que depende do tamanho, da localização e das características clínicas do nevo : "Em muitos casos de nevos pequenos ou médios, opta-se pela vigilância periódica sem intervenção cirúrgica imediata. Em casos de nevos grandes ou gigantes, ou se houver alterações suspeitas na lesão, a remoção cirúrgica pode ser considerada. Existem também opções complementares, como o tratamento a laser, para melhorar a aparência estética, embora não eliminem completamente o risco oncológico."

Ele também descreve os tipos de cirurgia disponíveis : "A mais comum é a excisão simples, indicada para nevos pequenos." "Para lesões maiores , são utilizadas técnicas mais complexas, como a excisão em estágios, onde partes do nevo são removidas sucessivamente; a expansão de tecido, onde expansores de pele são usados ​​ao redor da pele para esticá-la de modo que, quando a removemos, possamos cobrir o defeito, ou enxertos de pele ", explica.

Em La Paz, são atendidos de 20 a 30 casos por ano e a maioria deles não requer cirurgia.

Sobre os avanços, ele afirma que os resultados funcionais e estéticos , assim como a cirurgia plástica, a anestesia e a tecnologia, "melhoraram significativamente". " Os efeitos colaterais foram minimizados , facilitando uma recuperação mais rápida. Terapias direcionadas também estão sendo investigadas , que poderão, no futuro, oferecer alternativas menos invasivas baseadas na biologia molecular, com medicamentos orais capazes de bloquear uma via mutada e impedir o crescimento do nevo, ou até mesmo promover seu desaparecimento", conclui.

Por sua vez, Raúl de Lucas , chefe da seção de Dermatologia Pediátrica do Hospital La Paz, reflete sobre o impacto estético além da cirurgia: "Substituímos uma lesão pigmentada por cicatrizes , e as famílias devem ter todas as informações e concordar com o tratamento com os profissionais. Vemos entre 20 e 30 nevos gigantes por ano , e a maioria não requer cirurgia."

Apesar disso, ela reconhece que a infância é a melhor época para tratá-los: "A cura é melhor e elimina o estigma antes da socialização. As crianças costumam criticar os outros por causa da aparência física, e acho que precisamos abordar a discriminação mais do que a cirurgia."